Science Compass | NBS Connect, il registro compilato dai pazienti per ricavare il massimo impatto dallo screening neonatale
Il registro NBS Connect, rappresenta un esempio di collaborazione tra ricerca, istituzioni e comunità dei pazienti, in cui sono i pazienti stessi a inserire i dati nella piattaforma con grande utilità per lo sviluppo della ricerca e ricadute importante sull’ottimizzazione dei servizi sanitari e dell’assistenza.
ricerca scientifica, malattia rara, malattie rare, francesca sofia, screening neonatale, registro, paziente, ehealth,
16952
post-template-default,single,single-post,postid-16952,single-format-standard,cookies-not-set,qode-news-1.0.2,qode-quick-links-1.0,ajax_fade,page_not_loaded,,qode-title-hidden,qode_grid_1300,side_area_uncovered_from_content,vss_responsive_adv,vss_width_768,qode-theme-ver-16.7,qode-theme-bridge,wpb-js-composer js-comp-ver-5.5.2,vc_responsive

Web e registri per massimizzare l’impatto dello screening neonatale

Il registro NBS Connect rappresenta un esempio di collaborazione tra ricerca, istituzioni e comunità dei pazienti, in cui sono i pazienti stessi a inserire i dati nella piattaforma con grande utilità per lo sviluppo della ricerca e ricadute importanti sull’ottimizzazione dei servizi sanitari e dell’assistenza.

 

È ora in vigore, e attualmente in corso di attuazione, la legge che prevede anche nel nostro paese lo screening neonatale metabolico allargato per tutti i neonati.

Nei primi giorni dopo la nascita, i neonati sono sottoposti gratuitamente a test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone.

Dal famoso test di Guthrie, sviluppato alla fine degli anni sessanta per il riconoscimento di iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, il gruppo di difetti ereditari del metabolismo identificabili tramite questa pratica di screening è stato poi esteso grazie al progredire della ricerca che ha prodotto nuove opzioni terapeutiche per altre patologie e nuove tecniche diagnostiche per individuarle.

La nuova legge prevede lo screening neonatale per una quarantina di patologie e i portatori d’interesse, che hanno svolto un ruolo fondamentale per promuovere l’estensione dello screening, continuano la propria attività di advocacy per assicurarsi che questo numero possa aumentare anche in futuro di pari passo con gli avanzamenti della ricerca.

La diagnosi precoce permette di prendere in cura la malattia il prima possibile -con interventi farmacologici e/o dietetici a seconda dei casi- ed è cruciale per prevenire conseguenze anche molto gravi per il bambino.

Una volta assicurato l’accesso alla diagnosi, è importante lavorare per ottimizzare la presa in cura.

Il programma sperimentale NBS Connect, dove NBS sta per “newborn screening” (screening neonatale) attivato dalla Emory University di Atlanta nel 2012, sfrutta le potenzialità dei registri di patologia compilati dai pazienti e delle piattaforme web-social per ricavare il massimo impatto dallo screening neonatale. Con vantaggi per i pazienti e per la ricerca.

Tramite NBS Connect, pazienti genitori o caregiver, inseriscono i dati in un registro e utilizzano una serie di servizi offerti dalla piattaforma. Gli utenti di NBS Connect possono interagire con clinici e nutrizionisti specializzati, informarsi sulla ricerca e essere avvisati sull’attivazione di sperimentazioni cliniche potenzialmente interessanti per loro, confrontarsi con esperti nutrizionisti sulle soluzioni dietetiche consigliate per il proprio difetto metabolico e stabilire connessioni social con gli altri utenti.

Le informazioni inserite tramite i profili di ogni utente, de-identificate e protette in base alle leggi sulla gestione dei dati sensibili, vanno ad alimentare una banca dati che permette ai ricercatori di esplorare diverse connessioni tra la specifica diagnosi e una serie di altri fattori.

In questo modo, NBS Connect si sta dimostrando utile per chiarire meglio alcune correlazioni, come, per esempio quella tra fenilchetonuria e disturbi dermatologici, che erano emerse dall’osservazione dei clinici, ma non erano state sottoposte ad analisi sistematica per ricavarne evidenze condivise su cui basare protocolli aggiornati di gestione della malattia.

Il percorso che ha portato allo sviluppo di NBS Connect, illustrato in un articolo pubblicato recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases, rappresenta un esempio molto interessante di collaborazione tra ricerca, istituzioni e comunità dei pazienti.

Il feed-back dei pazienti, coinvolti dalle prime fasi di progettazione della piattaforma, è servito per definire il tipo di informazioni raccolte tramite il registro, l’offerta dei servizi proposti dalla piattaforma e la fruibilità di NBS Connect.

 

Fonti: 

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0684-3

No Comments

Post A Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.