Science Compass | Un Google delle malattie rare
Realizzato da RD-Connect, il Registry and Biobank Finder permette di individuare i dati e i campioni conservati nei registri e nelle biobanche esistenti al mondo nell’ambito delle malattie rare.
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Un Google delle malattie rare (parte 1)

Realizzato da RD-Connect, il Registry and Biobank Finder permette di individuare i dati e i campioni conservati nei registri e nelle biobanche esistenti al mondo nell’ambito delle malattie rare.

 

Seguitemi perché il percorso è un po’ complicato, ma alla fine si arriva a uno strumento potenzialmente molto utile.

Si parte da IRDiRC (International Rare Disease Consortium): è un consorzio di enti che a livello nazionale e sovra-nazionale investono in ricerca sulle malattie rare.

Di IRDiRC fa parte RD-Connect, un progetto di 6 anni avviato alla fine del 2012 e definito come “progetto di infrastruttura globale”.

L’obiettivo di RD-Connect è creare una piattaforma che serva per rielaborare, condividere e analizzare i dati derivanti dalle discipline cosiddette “omiche” (come genomica, proteomica etc..,) a loro volta integrati con i dati di fenotipo (cioè quelli relativi alle manifestazioni di un determinato assetto genico) e con le informazioni relative ai campioni biologici (quelli custoditi tipicamente nelle biobanche).

Cosa vuol dire in termini pratici?

Negli ultimi anni abbiamo assistito alla diffusione di una serie di filoni di ricerca che producono una grande quantità di dati (pensate, per esempio, al sequenziamento dell’intero genoma) e al conseguente sviluppo di metodi e tecnologie che consentono l’analisi integrata dei dati prodotti.

Dati che in molti casi sono derivati dallo studio di campioni biologici che, se custoditi e classificati in modo adeguato, si prestano a essere utilizzati in moltissime ricerche amplificando la propria utilità.

Tutto ciò ha portato la comunità scientifica a interrogarsi sulla creazione di sistemi e processi che permettessero, per così dire, di trovare il bandolo nella intricatissima rete di interconnessioni che si genera tra i dati, e arrivare a ricavare informazioni utili alla messa a punto di terapie.

Questo è ancora più importante nell’ambito delle malattie rare dove poter sfruttare al massimo delle loro potenzialità dati e campioni rari e dispersi è a dir poco cruciale.

Il prodotto più recente di RD-Connect è il “Registry and Biobank Finder” un database che, per dirla in modo molto semplificato e sintetico, funziona come un motore di ricerca per individuare i dati e i campioni collegati ai registri e alle biobanche esistenti al mondo nell’ambito delle malattie rare.

In pratica, questo strumento dovrebbe permettere di trovare riuniti in un solo “posto” tutti i dati e i campioni utili nello svolgimento di un progetto di ricerca su una determinata malattia rara.

Affinché questo strumento possa funzionare al meglio, è necessario che tutti i registri e tutte le biobanche esistenti (o quantomeno una parte significativa di questi) conferiscano a RD Connect le informazioni essenziali per essere “indicizzati” nel database.

Questo processo non è ancora completo. Nel prossimo articolo vedremo quali sono le principali sfide da affrontare per realizzare uno strumento che si possa definire come una sorta di “Google” per chi fa ricerca sulle malattie rare.

 

La seconda parte del post è disponibile QUI.

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