Science Compass | Un Google delle malattie rare (parte 2)
Un database unico di campioni biologici e dati dei pazienti da interrogare per ricevere informazione utili e necessarie a supportare un trial clinico o un progetto di ricerca su malattie rare. Ma serve un sistema per uniformare e far convergere i dati provenienti da fonti diverse.
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Un Google delle malattie rare (parte 2)

Un database unico di campioni biologici e dati dei pazienti da interrogare per ricevere informazione utili e necessarie a supportare un trial clinico o un progetto di ricerca su malattie rare. Ma serve un sistema per uniformare e far convergere i dati provenienti da fonti diverse.

 

Di RD-Connect e del progetto di realizzare una sorta di “Google” di dati e campioni sulle malattie rare ho parlato qui.

Lo strumento si chiama Registry and Biobank Finder e, una volta a regime, dovrebbe supportare la ricerca a diversi livelli.

Un esempio tipico è quello di un medico o di una azienda farmaceutica che abbia intenzione di attivare uno studio clinico su una malattia rara o ultra-rara: avrà bisogno di capire, ad esempio, quanti siano i pazienti con quella malattia, come siano distribuiti geograficamente, per fascia d’età, magari per sottogruppo legato a diverse forme della patologia e così via.

Attualmente ricavare queste informazioni è un processo abbastanza lungo e complesso perché è necessario prima individuare i registri collegati a quella malattia e poi contattarli uno per uno per capire a quanti pazienti sono collegati -dato che spesso non è reso pubblico- e se la tipologia dei dati custoditi può essere utile alla ricerca che si intende svolgere.

Tramite il Registry and Biobank Finder dovrebbe, invece, essere possibile ricavare la maggior parte delle informazioni interrogando un unico database che poi rimanderà comunque ai singoli registri e biobanche da contattare per poter utilizzare dati e campioni.

Quindi, dati e campioni restano in capo ai titolari dei registri e delle biobanche ma, tramite il Finder, è più semplice che siano trovati e quindi, in ultima analisi, utilizzati assolvendo così allo scopo per cui sono stati raccolti.

RD-Connect ha elaborato delle schede tramite le quali ciascun registro e ciascuna biobanca può trasferire al database centrale le informazioni relative ai propri dati e campioni. La struttura di queste schede si basa su codici unificati che permettano di raggruppare e confrontare le informazioni provenienti da registri e biobanche diversi indipendentemente dal metodo di classificazione adottato dalle singole realtà.

In altre parole, le informazioni provenienti da banche dati diverse devono parlare la stessa lingua quando confluiscono nella banca dati unificata del Finder.

Come è facile intuire, questo processo di annotazione e in alcuni casi di traduzione, va ad aggiungersi al lavoro di gestione già in capo ai titolari dei registri e delle biobanche invitati da RD-Connect a popolare il database del Finder.

Di fatto, un articolo recentemente pubblicato dai referenti di RD-Connect sulla rivista European Journal of Human Genetics fotografa la situazione a novembre 2017 e denuncia alcune difficoltà nel processo di completamento del database centrale, soprattutto per quanto riguarda i registri.

Interessante il dato relativo ai registri italiani che si collocano al terzo posto rappresentando il 12,6% di quelli attualmente presenti nel Finder dopo i registri statunitensi (24,8%) e internazionali (18%).

 

Fonti

https://www.nature.com/articles/s41431-017-0085-z

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