Science Compass | Patient engagement e advocacy
I veri eroi non celebrati della nostra società sono le famiglie che raccolgono fondi per la ricerche. Affrontano battaglie durissime nel quotidiano, ma, nonostante questo, trovano la forza per svolgere un’opera di advocacy, raccogliere fondi, parlare con clinici e ricercatori di tutto il mondo e avviare programmi di ricerca.
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Patient engagement e advocacy

Impegnarsi per se stessi andando oltre il proprio interesse.

 

“I veri eroi non celebrati della nostra società sono le famiglie che raccolgono fondi per queste ricerche. Non solo affrontano battaglie durissime nel loro quotidiano, ma, nonostante questo, trovano la forza per svolgere un’opera di advocacy, raccogliere fondi, parlare con clinici e ricercatori di tutto il mondo per avviare programmi di ricerca. E queste iniziative hanno portato agli studi clinici attualmente in corso”.

Con queste parole una ricercatrice intervistata dal magazine statunitense New Scientist, commenta le storie presentate in un articolo che affronta il tema del contributo delle famiglie dei pazienti all’avanzamento della ricerca. Contributo che in alcuni casi si è rivelato determinante.

In particolare New Scientist esplora l’ambito della terapia genica che offre oggi prospettive di applicazione a diverse malattie derivanti dalla mutazione di un singolo gene.

La storia di Eliza O’Neill mostra come il coinvolgimento forte di due genitori decisi a trovare una speranza per la propria figlia, sia riuscito a mettere in moto una catena di azioni che stanno avendo un impatto su tante altre famiglie.

Nel 2013, alla piccola Eliza è diagnosticata all’età di tre anni la sindrome di Sanfilippo, una grave malattia metabolica che determina una rapida e fatale china neurodegenerativa. Cara e Glenn, i genitori della bimba, si mettono immediatamente a studiare tutto quello che riescono a trovare su questa malattia nella letteratura scientifica e arrivano al contatto con una ricercatrice che sta portando avanti in fase preclinica un approccio di terapia genica per la particolare forma della malattia di cui soffre Eliza, la forma A.

L’ostacolo in quel momento è la mancanza di fondi per l’avvio di uno studio clinico e Cara e Glenn lo affrontano realizzando un’iniziativa di crowdfunding che riesce, nel giro di pochi mesi, a mettere insieme una somma sufficiente a far passare allo step successivo la ricerca che nel frattempo ha ricevuto dalle autorità sanitarie l’approvazione per il trial.

Per farla breve, quando finalmente si arriva alla sperimentazione della terapia genica sui pazienti, Eliza risulta essere una buona candidata e riceve, finalmente, il trattamento all’età di sei anni.

Ciò che colpisce in questa storia, oltre alla caparbietà di due genitori che riescono a far sì che la figlia possa accedere a un trattamento che prima non esisteva, è l’impatto molto più ampio che questa “piccola” vicenda ha avuto.

Tramite l’incontro con la ricercatrice e l’attività di fundraising avviata per la forma A della sindrome di Sanfilippo, Glenn e Cara sono riusciti a catalizzare l’unione di dodici organizzazioni di pazienti legate a tutte le quattro forme della malattia.

Questa rete ha messo insieme gli sforzi per far avanzare il progetto di ricerca che, in quel momento, aveva maggiori possibilità di riuscita, ma, successivamente, il network scientifico da loro supportato ha potuto sviluppare anche gli studi sulle altre forme.

Dopo qualche anno la ricerca è stata trasferita, sempre grazie al supporto delle associazioni, a un’azienda farmaceutica che ha recentemente avviato anche uno studio clinico sulla forma B della sindrome.

All’inizio non c’erano garanzie che la ricerca avrebbe affrontato anche le altre forme della malattia, ma se oggi l’impatto degli studi si sta allargando è certamente grazie all’azione di quelle persone che hanno lavorato per un obiettivo comune anche andando oltre il proprio interesse specifico.

La piccola Eliza oggi ha 8 anni; la terapia sembra avere bloccato o quantomeno rallentato l’avanzamento della malattia anche se alcune funzioni, come il linguaggio, sono ormai perse inesorabilmente per lei.

Glenn dice che il futuro di sua figlia è incerto, ma questa è una buona cosa perché per un bambino con la sindrome di Sanfilippo che, invece, non può accedere a una terapia il futuro è certo e non è favorevole.

Fonte:

https://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/52372/title/Families-of-Children-with-Rare-Diseases-Fuel-Gene-Therapy-Research/

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