Science Compass | Gruppo Famiglie Dravet
La sindrome di Dravet è una rara forma di epilessia, associata a disturbi dello sviluppo neurologico, che insorge nel primo anno di vita. La malattia evolve con un certo grado di eterogeneità per quanto riguarda lo sviluppo psicomotorio e i disturbi del comportamento, ma l’elemento comune per tutte le persone affette è rappresentato dalle crisi epilettiche frequenti e spesso lunghe. L’impatto sul piano motorio e cognitivo è pesante e porta a una disabilità significativa: la maggior parte degli adulti con sindrome di Dravet non è in grado di condurre una vita indipendente.
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Gruppo Famiglie Dravet

Gruppo Famiglie Dravet

Una grande sfida affrontata con il coinvolgimento attivo dei portatori dinteresse

 

 

La sindrome di Dravet è una rara forma di epilessia, associata a disturbi dello sviluppo neurologico, che insorge nel primo anno di vita. La malattia evolve con un certo grado di eterogeneità per quanto riguarda lo sviluppo psicomotorio e i disturbi del comportamento, ma l’elemento comune per tutte le persone affette è rappresentato dalle crisi epilettiche frequenti e spesso lunghe. L’impatto sul piano motorio e cognitivo è pesante e porta a una disabilità significativa: la maggior parte degli adulti con sindrome di Dravet non è in grado di condurre una vita indipendente.

L’assenza di terapie efficaci costituisce la principale sfida che la ricerca deve affrontare per dare una speranza alla comunità delle persone e delle famiglie colpite dalla sindrome di Dravet.

Il “Gruppo Famiglie Dravet” esiste dal 2010 e riunisce attualmente più di settanta famiglie.

 

L’associazione si prefigge di creare una rete di sostegno e solidarietà reciproca tra le famiglie, di tutelare i diritti dei pazienti e di sostenere la ricerca scientifica.

 

I primi passi compiuti a supporto della ricerca sono stati la creazione di un registro dei pazienti e di una biobanca presso la Rete Telethon delle Biobanche Genetiche: azioni fondamentali per favorire l’avvio di linee di indagine sulla patologia grazie alla messa a disposizione della comunità scientifica internazionale di campioni biologici e dati clinici utili allo studio della storia naturale della malattia.

 

Negli ultimi anni, grazie al supporto di Science Compass, il Gruppo Famiglie Dravet ha realizzato un’iniziativa di finanziamento di attività di ricerca, indirizzata con modalità top down all’ospedale Gaslini di Genova, e un bando competitivo.

 

Il lavoro preparatorio del bando si è basato su un’accurata analisi di scenario che ha visto l’integrazione tra lo studio della letteratura e l’interazione con gli altri enti finanziatori nell’ambito di interesse per mappare la ricerca mondiale sulla malattia.

 

In particolare per patologie così rare è cruciale evitare la duplicazione delle azioni messe in campo: solo così ogni investimento, anche piccolo, può avere un impatto.

Il bando per progetti, che è attualmente in corso di valutazione, presenta alcune caratteristiche peculiari e innovative nel contesto italiano:

 

  • è indirizzato alla comunità scientifica internazionale – può contare su un’ampia diffusione grazie a una rete di contatti costruita con le associazioni internazionali e con la comunità scientifica;
  • i progetti presentati sono sottoposti a rigoroso peer review da parte di una commissione di esperti internazionali e indipendenti – lo scopo è minimizzare il rischio di conflitto d’interesse;
  • la fase conclusiva del processo di valutazione sarà realizzata dai genitori – i progetti valutati positivamente dalla commissione saranno poi sottoposti alla considerazione di un comitato laico (lay review panel) che identificherà il progetto più in linea con le finalità dell’associazione e con i bisogni delle famiglie.

Science Compass ha ideato un processo per la presentazione e la valutazione dei progetti coerente con le caratteristiche e gli obiettivi del bando e ha messo a punto un sistema di criteri e di assegnazione dei punteggi pensato per aiutare i revisori laici nel raggiungimento di un giudizio complessivo consapevole su ciascun progetto.