Science Compass | Eroi moderni
Tre storie di partecipazione estrema alla ricerca biomedica da parte di genitori che, per curare i loro figli, si sono trasformati da persone normali in veri e propri eroi moderni. Eroi moderni sono anche quei genitori che hanno la lungimiranza di promuovere la ricerca, raccogliendo fondi e finanziano progetti per dar vita a percorsi sperimentali che puntano alla cura.
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Eroi moderni

Tre storie di partecipazione “estrema” alla ricerca scientifica in ambito biomedico.

 

Augusto e Michaela Odone, Sharon F. Terry, Tracy Dixon-Salazar erano semplici cittadini a cui sono capitate cose extra-ordinarie. Le loro sono storie che iniziano dal dolore forse più grande che una persona possa provare, la malattia incurabile di un figlio.

Augusto Odone e Michaela Murphy si sposano nel 1977 a New York. Dalla loro unione il 29 maggio 1978 nasce Lorenzo. I suoi primi 5 anni di vita sono sereni e il bambino cresce in un ambiente stimolante, sviluppando un’intelligenza vivace. Prima dei 6 anni, però, Lorenzo manifesta disturbi strani: perdita dell’equilibrio, problemi all’udito, episodi di dislessia e scatti d’ira. In un susseguirsi di visite specialistiche, nel 1984 viene diagnosticata a Lorenzo una rarissima malattia metabolica, l’adrenoleucodistrofia (ADL), una patologia allora incurabile. Nel giro di due anni Lorenzo avrebbe subito una progressiva perdita delle sue facoltà a causa della degenerazione della mielina -la sostanza che ricopre i nervi e permette la trasmissione degli impulsi nervosi – unita a disturbi delle ghiandole surrenali. Più che una diagnosi suona come una sentenza di morte, ma i coniugi Odone decidono fin da subito di combattere per Lorenzo, per trovare una cura. Lottano contro la malattia, che imparano da soli a conoscere nel profondo delle sue basi biochimiche, e contro il tempo, perché intanto Lorenzo peggiora…

Nella loro battaglia gli Odone superano diversi ostacoli: i medici che consigliano di non inoltrarsi in un ambito tanto complesso, i ricercatori che non dialogano tra loro, persino l’associazione dei genitori dei bambini affetti da ADL, ostile alla loro iniziativa personale. La determinazione di Augusto e Michaela, però, porta risultati: organizzano il primo simposio internazionale sulla malattia, conquistano le cronache grazie alla stampa, ma soprattutto nel 1985 sintetizzano il primo composto in grado di rallentare la progressione dell’adrenoleucodistrofia, “l’olio di Lorenzo”.

Oggi, l’ “olio di Lorenzo” è una terapia efficace, riconosciuta dalla medicina ufficiale e ancora oggi utilizzata per trattare l’adrenoleucodistrofia.

Sharon F. Terry e suo marito Patrick erano persone con una vita normale fino al 1994, quando ai loro figli Elizabeth e Ian viene diagnosticato lo pseudoxantoma elastico (PXE): una malattia genetica che altera la struttura della cute, della retina e della parete dei vasi sanguigni con conseguenze come la cecità e altre serie problematiche. Né Sharon né Patrick possiedono competenze scientifiche all’epoca della diagnosi, ma questo non impedisce loro di diventare dei veri esperti nell’arco di pochi mesi. I coniugi fondano nel 1995 la PXE International, un’organizzazione di “advocacy” per la ricerca sullo PXE, allo scopo di intervenire direttamente nel contesto della ricerca. Il loro impegno è così dterminato che, anche grazie alla creazione di un registro di pazienti e di una banca di campioni biologici, presto si arriva alla scoperta del gene coinvolto nell’insorgenza della patologia. Sharon in particolare partecipa in prima persona alle analisi di laboratorio e coordina le attività di diversi gruppi di ricerca sparsi nel mondo arrivando perfino a co-firmare un articolo scientifico pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics.

Oggi, Sharon F. Terry è diventata una personalità nell’ambito della salute, tanto da entrare a far parte della direzione di molte organizzazioni nazionali e internazionali come portavoce autorevole dell’importanza della partecipazione dei pazienti alla ricerca scientifica, ai servizi e alle attività di policy.

Tracy Dixon-Salazar nella vita fa “solo” la mamma di Savannah, ma nel 1995, quando la bambina ha 2 anni e mezzo, tutto viene rimesso in discussione. È notte fonda: Savannah, così come i genitori e il fratellino più grande, sta dormendo; d’improvviso il suo corpo viene scosso da una crisi epilettica. Sarà solo il primo di centinaia di attacchi che subirà negli anni a venire. Tante, troppe crisi di diverso tipo ogni giorno compromettono la qualità di vita e lo sviluppo di Savannah, che per due anni non ha nemmeno una diagnosi. A 5 anni i medici riconoscono in lei una forma della sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), una grave forma di epilessia dell’infanzia, ma senza essere in grado di identificarne la causa e di prescrivere una terapia efficace. Le tante domande che non trovano risposta sono la spinta che conduce Tracy a diventare una scienziata: ha bisogno di sapere.  Ci sono voluti 15 anni perché la donna si trasformasse da mamma-casalinga nella dott.ssa Tracy Dixon-Salazar, PhD in neuroscienze e ricercatrice. È partita davvero dal basso, Tracy: i primi tempi trovava così tante difficoltà a interpretare la letteratura scientifica da credere di aver problemi a comprendere l’inglese. Poi il PhD, il lavoro al bancone del laboratorio, la ricerca disperata di un’anomalia nel DNA di Savannah e infine la scoperta. E con essa una possibile terapia personalizzata per sua figlia.

Oggi, Savannah Salazar è viva grazie alla determinazione di sua madre Tracy Dixon,

che dal 2013 gestisce il portfolio di ricerca dell’organizzazione CURE (Citizens United for Research in Epilepsy). L’obiettivo è arrivare a una cura per il maggior numero di epilessie nel minor tempo possibile. Perché se si fosse arrivati prima, forse Savannah ora avrebbe una vita migliore.

Questi sono casi eclatanti. Potremmo quasi definirli “epici” per la loro straordinarietà, e proprio per questo sono vicende uniche e irripetibili.

Ma non sono solo queste le storie che ci ispirano. Abbiamo la fortuna di conoscere tanti altri genitori che, vivendo la stessa urgenza degli Odone, di Sharan Terry e Tracy Dixon-Salazar, hanno la lungimiranza di promuovere la ricerca. Si impegnano raccogliendo fondi e finanziano la ricerca dotandosi di strumenti di gestione funzionali a dar vita a percorsi sperimentali che puntano alla cura. Lavorando fuori dal laboratorio, anche queste persone si dedicano a vere e proprie “imprese scientifiche” con pazienza, dedizione, rigore e capacità strategica, trasformandosi a tutti gli effetti da persone comuni in eroi moderni.

Fonti

L’OLIO DI LORENZO (Lorenzo’s Oil). Atto d’amore. 1992 . Universal Pictures. Film diretto da George Miller con Nick Nolte e Susan Sarandon

Augusto Odone. L’OLIO DI LORENZO. 2011. Arnoldo Mondadori Editore

Sharon F. Terry: http://sharonterry.com/about ; https://www.pxe.org/about-us/history-of-pxe-international

Tracy Dixon-Salazar: https://patients.aan.com/resources/neurologynow/index.cfm?event=home.showArticle&id=ovid.com%3A%2Fbib%2Fovftdb%2F01222928-201410010-00023 ; http://www.cureepilepsy.org/aboutcure/bios/tracy_dixon_salazar.asp

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