Science Compass | Genoma a portata di mano: quali rischi?
L’evoluzione della tecnologia per sequenziare l’intero genoma di un individuo o il suo esoma (la porzione del patrimonio genetico che codifica per l’espressione di proteine) e il progressivo abbassamento dei costi di realizzazione, stanno facendo aumentare l’uso di questi test nella pratica diagnostica. E impongono una riflessione su: eccesso di diagnosi, protezione dei dati personali e sanitari, rischio eugenetico.
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Dallo screening del genoma alla discriminazione genetica?

L’evoluzione della tecnologia per sequenziare l’intero genoma di un individuo o il suo esoma (la porzione del patrimonio genetico che codifica per l’espressione di proteine) e il progressivo abbassamento dei costi di realizzazione, stanno facendo aumentare l’uso di questi test nella pratica diagnostica.

 

Attualmente lo screening genomico si limita a casi di storia familiare legata a specifiche patologie genetiche non verificabili tramite i metodi tradizionali, ma non è da escludere che nel prossimo futuro questo tipo di indagine genetica vada a integrare, e forse anche a rimpiazzare completamente, le metodologie applicate per lo screening neonatale.

Il vantaggio principale potrebbe essere quello di espandere notevolmente e rapidamente, cioè di pari passo con le scoperte della ricerca, il numero delle malattie diagnosticabili nei neonati.

Ma siamo pronti per assorbire una rivoluzione di tale portata? L’applicazione massiva dello screening del genoma ha un impatto su diversi aspetti della vita con conseguenze potenzialmente molto complesse.

Markus Seidel, immunologo ed ematologo pediatra dell’Università di Graz, esprime cautela nei confronti di questo scenario dalle pagine del British Medical Journal.

Secondo Seidel, alcuni aspetti dello screening genomico neonatale sarebbero in conflitto con i valori del giuramento di Ippocrate.

Vediamo perché.

Eccesso di diagnosi, qualità e interpretazione dei dati.

Secondo Seidel, né i medici né i pazienti sono pronti per gestire la grande quantità di informazioni derivanti dallo screening del genoma. Questo perché solo una minima parte di queste sono, attualmente, in grado di attivare una gestione sanitaria. Parliamo di quei tratti genetici per cui sia stata stabilita chiaramente la correlazione con lo sviluppo di stati patologici o per cui sia affidabile la stima di un profilo di rischio. Ma per la maggior parte dei dati ottenuti tramite screening genomico non vi sarebbe ancora un livello di conoscenza adeguato per supportare una gestione informata della diagnosi da parte dei pazienti.

Privacy e protezione dei dati sanitari.

Seidel mette in guardia le istituzioni sanitarie rispetto alla necessità di attrezzarsi per garantire la sicurezza dei risultati dei test sul genoma delle persone. Il tema è già molto dibattuto e il livello di consapevolezza rispetto ai rischi della divulgazione di queste informazioni è cresciuto significativamente negli ultimi anni. Tuttavia, gli oneri gestionali e il livello di solidità dei sistemi informatici richiesto per la custodia dei dati prodotti da un uso massivo dello screening genomico, aumenterebbero in maniera esponenziale. L’uso fraudolento di questo tipo di informazioni – che potrebbero arrivare persino a influenzare i costi delle polizze assicurative – può avere un impatto enorme su tutta la vita di un individuo portando a una vera e propria discriminazione genetica.

Deriva eugenetica.

Tale rischio spesso paventato quando si affrontano questi temi, forse è più remoto rispetto ai sopra-citati, ma non può essere trascurato. Secondo Siedel, la possibilità che questo tipo di analisi sia utilizzato per informare future decisioni legate a una selezione dei figli in base a criteri che esulano dalla prevenzione di gravi malattie genetiche, non può essere esclusa. Le stesse leggi, già esistenti per impedire la pratica dell’eugenetica, vanno aggiornate alla luce delle possibili conseguenza dell’applicazione dello screening genomico sulla popolazione sana.

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