Science Compass | Blue Cone Monochromacy (BCM)
La blue cone monochromacy (BCM) è una malattia genetica molto rara che causa principalmente ipovisione, ridotta acuità visiva, fotofobia e nistagmo.
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Blue Cone Monochromacy (BCM)

Associazione per la BCM

Verso la cura

 

La blue cone monochromacy (BCM) è una malattia genetica molto rara che causa principalmente ipovisione, ridotta acuità visiva, fotofobia e nistagmo.

 

 

L’associazione per la BCM è stata promossa da una mamma che aveva intrapreso un percorso di impegno attivo per la BCM stabilendo contatti con altre famiglie al livello internazionale e finanziando alcuni progetti di ricerca con fondi propri.

 

Con la creazione di un’associazione internazionale, costituita formalmente negli Stati Uniti grazie al supporto di Science Compass, si è delineato un piano strutturato di sostegno alla ricerca basato sulla definizione di una strategia di investimento finalizzata alla cura.

L’associazione si prefigge di:

 

  • presidiare i cantieri della ricerca scientifica sulla BCM e sostenere lo sviluppo terapeutico delle linee più promettenti;
  • sistematizzare la presa in carico dei pazienti e realizzare un registro dei internazionale in previsione dell’avvio di studi clinici;
  • aumentare il livello di attenzione sulla malattia e promuovere lo sviluppo e la diffusione di presidi visivi che garantiscano ai pazienti una migliore qualità di vita.
Per sostenere queste attività, Science Compass ha affiancato l’associazione tramite lo svolgimento di accurate analisi di scenario volte a mappare la ricerca mondiale sulla BCM e sui meccanismi biologici alla base della patologia.

Per ottenere una visione globale dello stato dell’arte e delle potenzialità su cui intervenire, allo studio della letteratura Science Compass ha abbinato il confronto con gli stakeholder internazionali e con la comunità degli scienziati attivi sulla patologia.

L’analisi ha prodotto la definizione di linee guida per massimizzare l’efficacia dell’investimento.

 

Da questo lavoro è emersa l’opportunità di perseguire un accordo di co-sviluppo con una azienda biotech statunitense interessata alla terapia genica delle patologie oculari e dotata del know how per mettere a punto una terapia per la BCM a partire dalle ricerche sostenute dall’associazione.

 

L’accordo è stato recentemente firmato: la terapia genica per la blue cone monochromacy è oggi in corso di sperimentazione preclinica.