Science Compass | Malattie rare tra big e small data
I dati, in particolare quelli che riguardano i pazienti, l'andamento della malattia, la risposta ai trattamenti e così via, sono determinanti per capire le malattie e contrastarle. Maggiore è la quantità (e la qualità) delle informazioni in nostro possesso, maggiore sarà il potenziale delle stesse nell'aiutare il percorso della conoscenza e della ricerca.
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Affrontare le malattie rare con i big e small data

I dati, in particolare quelli che riguardano i pazienti, l’andamento della malattia, la risposta ai trattamenti e così via, sono determinanti per capire le malattie e contrastarle. Maggiore è la quantità (e la qualità) delle informazioni in nostro possesso, maggiore sarà il potenziale delle stesse nell’aiutare il percorso della conoscenza e della ricerca.

 

Nel 2012 fu lanciato un bando che riuscì ad attrarre, intorno alla soluzione di un quesito biomedico, l’attenzione di molti partecipanti che fino a quel momento non si erano mai cimentati in questo ambito.

La sfida riguardava la Sla (sclerosi laterale amiotrofica). Per lo svolgimento del progetto venivano forniti i dati raccolti durante la partecipazione di un gruppo di pazienti a uno studio clinico osservazionale nei precedenti tre mesi con la richiesta di sviluppare dei pronostici sulla progressione della malattia nei successivi sei mesi.

Tramite l’analisi e l’elaborazione di questi dati con sistemi computazionali detti “machine learning” o di auto-apprendimento, i due gruppi vincenti hanno sviluppato algoritmi in grado di produrre previsioni più accurate di quelle formulate da un comitato di clinici esperti nella malattia.

In particolare, uno dei due algoritmi selezionati si dimostrò in grado di discriminare in modo molto preciso tra pazienti con Sla a progressione lenta o veloce; la possibilità di distinguere questi due sottogruppi rende molto più efficiente il processo di inclusione negli studi clinici e più efficace l’interpretazione dei dati. In altre parole, servono meno pazienti per avviare un trial e si producono risultati statisticamente significativi, cioè comunque utili.

Il successo di quella prima esperienza portò al lancio dell’iniziativa PRO-ACT che ha l’obiettivo di applicare alla ricerca sulla Sla l’analisi tramite algoritmi machine-learning e per fare questo mette a disposizione una banca dati raccolta da più di 8.600 pazienti che hanno preso parte a studi di fase II e III a partire dal 1990.

Il volume dei dati raccolti da PRO-ACT corrisponde oggi a circa 10 milioni di singole informazioni; può sembrare una quantità imponente, ma si tratta di un campione relativamente ridotto rispetto alla mole di dati che si possono mettere insieme nell’ambito delle malattie più comuni.

Eppure nell’ambito delle malattie rare, la maggior parte delle esperienze sono abbastanza lontane dai numeri realizzati dal progetto PRO-ACT.

Quindi sarà mai possibile affrontare le malattie rare con i Big Data?

Il parere degli esperti è incoraggiante. La chiave starebbe nello sviluppo di sistemi in grado di effettuare un’analisi sempre più rigorosa e “profonda” di tutti i dati disponibili anche in una piccola popolazione di pazienti.

L’utilizzo della tecnologia di sequenziamento di genomi ed esomi sta contribuendo in maniera significativa a questo approccio, ma restano in parte ancora da affrontare due sfide principali.

La prima riguarda l’applicazione di sistemi informatici avanzati alla raccolta e condivisione delle informazioni riguardanti il fenotipo, cioè tutte le informazioni cliniche sulla manifestazione e progressione della malattia.

E la seconda riguarda la possibilità, ancora poco sfruttata, di integrare tutti questi dati con quelli derivanti dall’osservazione diretta dei pazienti o dei loro caregiver che per molti versi sono i migliori esperti della malattia.

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